reklamlar
Son elli yılda genetik
biliminde sağlanan ilerlemenin tıbbın tüm alanlarındaki
ilerlemenin üzerinde olduğunu söylemek mümkündür. Sağlanan
ilerlemelerle pek çok hastalığın nasıl kalıtıldığı saptanmış
ve ileri laboratuar yöntemleriyle bu hastalıkların önlenmesi
ve hatta gen tedavisiyle bir kısım hastalığın tedavisi
mümkündür. Burada akraba evliliğinin kalıtsal hastalıklar
üzerindeki etkisi üzerinde durmak istiyoruz.
Akraba evliliğinin ülkemizde çok sık karşılaşılan bir durum
olduğunu biliyoruz . Bazı bölgelerde evliliklerin yarısından
fazlası yakın akrabalar arasında yapılmaktadır. Akraba
evliliklerinin yaygınlığı kısa ve uzun vadeli olarak
sorunlar yaratabilir. Akraba evliliğinin getirdiği riskleri
anlatmak için genetik hastalıklar konusunda kısaca bilgi
vermek uygun olacaktır.
Hemen bütün hücrelerimizin çekirdeklerinde bütün genlerimizi
üzerinde bulunduran kromozomlar bulunur. Her türde farklı
sayıda bulunan kromozomlar insanlarda 46 tane yani 23
çifttir. Temel yapısı DNA dan oluşan kromozomları renkli
yünlerden örülmüş çizgili atkılara benzetebiliriz.Bu uzun
atkılar üzerindeki her bir rengi de bir gene benzetmek
mümkündür. Yani bir kromozom üzerinde pek çok gen yan yana
dizilmiş durumdadır. Genler kalıtımın temel ünitesini
oluşturur.Ebeveynlerimize benzememiz taşıdığımız ortak
genler nedeniyledir. Her gen vücudumuzda yapıtaşı olan ya da
başkabir görev üstlenen bir proteinin şifresini taşır.Yani
vücudumuz her bir proteini bir genin yardımıyla
sentezleyebilir. İnsan kromozomlarının 40000 civarında gen
taşıdığı bulunmuştur.
Kromozomlarımızın 23 çift olduğunu belirtmiştik. Bu kromozomların 22 çifti ‘otozomal’ adını verdiğimiz kromozomlar,bir çifti de X ve Y olarak gösterilen ‘cinsiyet’ kromozomlarıdır. Kromozom yapısı erkekler için 46 XY, kadınlar için de 46 XX olarak gösterilir. Cinsiyet kromozomları üzerinde cinsiyete bağlı özellikleri belirleyen genler dışında bazı yapısal gebler de bulunmaktadır. Her bir genimiz de çiftiyle birlikte kromozomlarda yeralır. Bu genlerden birisi annemizden birisi de babamızdan gelmektedir. ‘Tek gen hastalığı’ adı verilen geniş bir grup hastalık genlerin yapısındaki bozukluktan kaynaklanır. Bu hastalıklardan birkısmı dominant (baskın) adı verilen türde kendini gösterir. Yani anne ve babadan gelen iki genden biri kusurlu olduğunda bile hastalık ortaya çıkabilir. Diğer ebeveyn sağlıklıysa hastalık riski doğacak her bir bebek için %50 dir.
Resesif (Çekinik) kalıtılan bir grup tek gen hastalığında ise hastalığın açık olarak ortaya çıkması için hem anneden hem de babadan alınan genin hastalıklı olması gerekir. Akdeniz anemisi (Thalassemia), Kistik fibrosis, Orak hücreli anemi hastalıkları bu grupta yeralır. Eğer ebeveynlerden gelen genlerden biri hastalıklı diğeri sağlam ise hastalık ortaya çıkmayabilir.Kişi bu durumda ‘taşıyıcı’ olur.Kendisi sağlıklı olmasına karşın çocuklarına hastalığı taşıma riski vardır. Akraba evlilikleri bu tür hastalıklar için artmış risk oluşturur. Görünüşte sağlıklı olan iki akrabanın aynı genetik bozukluk için ‘taşıyıcı’ olma olasılığı hiç akrabalığı olmayan kişilere göre çok daha yüksek bir olasılıktır.İki taşıyıcının evlenmesi durumunda doğacak her çocuk için %25 hastalık riski vardır.Çocukların taşıyıcı olma olasılığı da%50 dir.Yine %25 oranında da tamamen sağlıklı bir çocuk olasılığı vardır. Bazıları çok nadir görülen bu tek gen hastalıklarından ülkemiz için en önemlisi ‘Akdeniz Anemisi’ dir. Ancak bazı ailelerde daha nadir görülen ve ölümcül hastalıklara da rastlanmaktadır
Eğer ailede daha önce tanı koyulmuş bir tekgen hastalığı bulunuyorsa akraba evliliklerinden özellikle kaçınmak gerekir. Daha önce bu tip bir hastalıkla doğan çocukları olan ailelerde hastalığın anne karnında tanısı için amniosentez ya da koryon villus biopsisi (CVS) uygulanabilir. Ya da tüp bebek yöntemleri ile birlikte ‘preimplantasyon genetik tanı’ uygulanarak sadece hastalığı taşımayan embriyoların anneye transferi sağlanabilir.
Bugün ülkemizde yaygın görülen Akdeniz anemisi için evlilik öncesi testlerle taşıyıcılık durumu saptanabilmektedir. Eğer her iki ebeveyn de taşıyıcı ise gebelik öncesi mutlaka genetik danışmanlık alınmalıdır.
Yukarıda anlatılanlar dışında farklı türde kaltılan pek çok genetik hastalık bulunmaktadır. Ancak akraba evliliğinin temel olarak genetik hastalık türü öncelikle ‘Tek gen Hastalıkları’dır .
Kaynak: www.bebekbeklerken.com
reklamlar
