İKİLİ TEST (1114 TESTİ)

 

İkili tarama testi dünya çapında en sık ağır zeka geriliğine neden olan Down sendromlu(trizomi 21) fetusların tespiti amacıyla kullanılmaktadır.

Son adet tarihine göre 11-14. gebelik haftaları arasında uygulanan testte anne adayından kan alınarak serbest b-HCG ve PAPP-A biyokimyasal değerlerine bakılır.

İkili test için öncelikle ultrasonda fetusun Ense Kalınlığı (NT, ense pilisi kalınlığı, nuchal translucency) ve CRL (crown rump lenght, baş-popo arası mesafe) ölçümleri yapılmalıdır.

Elde edilen ultrason değerleri ve kan sonuçları bir bilgisayar programıyla analiz edilir ve sonuçta bir ihtimal hesabı belirir. Riskin 1/270'in üzerinde çıkması durumunda ileri tetkik olarak korion villus örneklemesi(plasentadan örnek alınması) veya amniosentez(amniostan yani bebeğin suyundan örnek alınması) işlemi doktorunuz tarafından önerilecektir.

Tüm tarama testlerinde olduğu gibi bu test de tanı koydurmaz. Sadece hastalık açısından yüksek risk altındaki bebekleri işaret eder ve bu bebeklerde kesin tanıya götüren tanısal testlerin yapılmasını sağlar(amniosentez, korion villus biopsisi). Bir başka deyişle testin yüksek risk göstermesi bebekte anomali olduğunun kanıtı olmadığı gibi, riskin düşük çıkması da bebeğin tamamen sağlıklı olduğunu garanti etmez. Daha kesin rakamlar vermek gerekirse ilk trimester tarama testi Down sendromlarının %90-92 sini ,Trizomi 18 lerin ise %96 sını yakalayabilir.Yani Down sendromlu bebeklerin %8-9 unda test sonucu hatalı olarak düşük risk işaret eder (yalancı negatiflik).

Fetal ense kalınlığı sadece kromozom anomalilerinde artmaz. Araştırmalarda artmış fetal ense kalınlığının diğer bazı genetik bozukluklarla birlikte temel olarak bebeğe ait kalp anomalilerinde de arttığı gösterilmiştir. Bebeğe ait kalp anomalileri ikinci trimesterda yapılan detaylı ultrasonografi ile saptanmaktadır. Kromozom bozukluğu olan bebeklerin %50-90'ında kalp ve büyük damarlarda da anomali olmaktadır. Bu nedenle kromozomal bozukluklarda meydana gelen ense kalınlığı artışının temel nedeninin aslında eşlik eden bir kalp anomalisi olduğu düşüncesi ileri sürülmüştür.

Fetal ense kalınlığının normalden fazla olabildiği durumlarda aşağıda sıralanmıştır. Bunlar ;

*Kromozomal bozukluklar: Trizomi 13, trizomi *18, trizomi 21 (down sendromu), Turner sendromu (45, X0)
*Kalp anomalileri
*Akciğer anomalileri (diyafram hernisi)
*Böbrek anomalileri
*Karın duvarı anomalileri (omfalosel)
*Bazı genetik hastalıklar (Arthrogryposis, *Noonan sendromu, Smith-Lemli-Opitz sendromu, Stickler sendromu, Jarco-Levine sendromu ve bazı iskelet anomalileri
 

 

Kaynak: www.dogumsal.com