reklamlar
İkili tarama testi dünya
çapında en sık ağır zeka geriliğine neden olan Down
sendromlu(trizomi 21) fetusların tespiti amacıyla
kullanılmaktadır.
Son adet tarihine göre 11-14. gebelik haftaları arasında
uygulanan testte anne adayından kan alınarak serbest b-HCG
ve PAPP-A biyokimyasal değerlerine bakılır.
İkili test için öncelikle ultrasonda fetusun Ense Kalınlığı
(NT, ense pilisi kalınlığı, nuchal translucency) ve CRL (crown
rump lenght, baş-popo arası mesafe) ölçümleri yapılmalıdır.
Elde edilen ultrason değerleri ve kan sonuçları bir
bilgisayar programıyla analiz edilir ve sonuçta bir ihtimal
hesabı belirir. Riskin 1/270'in üzerinde çıkması durumunda
ileri tetkik olarak korion villus örneklemesi(plasentadan
örnek alınması) veya amniosentez(amniostan yani bebeğin
suyundan örnek alınması) işlemi doktorunuz tarafından
önerilecektir.
Tüm tarama testlerinde olduğu gibi bu test de tanı
koydurmaz. Sadece hastalık açısından yüksek risk altındaki
bebekleri işaret eder ve bu bebeklerde kesin tanıya götüren
tanısal testlerin yapılmasını sağlar(amniosentez, korion
villus biopsisi). Bir başka deyişle testin yüksek risk
göstermesi bebekte anomali olduğunun kanıtı olmadığı gibi,
riskin düşük çıkması da bebeğin tamamen sağlıklı olduğunu
garanti etmez. Daha kesin rakamlar vermek gerekirse ilk
trimester tarama testi Down sendromlarının %90-92 sini ,Trizomi
18 lerin ise %96 sını yakalayabilir.Yani Down sendromlu
bebeklerin %8-9 unda test sonucu hatalı olarak düşük risk
işaret eder (yalancı negatiflik).
Fetal ense kalınlığı sadece kromozom anomalilerinde artmaz.
Araştırmalarda artmış fetal ense kalınlığının diğer bazı
genetik bozukluklarla birlikte temel olarak bebeğe ait kalp
anomalilerinde de arttığı gösterilmiştir. Bebeğe ait kalp
anomalileri ikinci trimesterda yapılan detaylı
ultrasonografi ile saptanmaktadır. Kromozom bozukluğu olan
bebeklerin %50-90'ında kalp ve büyük damarlarda da anomali
olmaktadır. Bu nedenle kromozomal bozukluklarda meydana
gelen ense kalınlığı artışının temel nedeninin aslında eşlik
eden bir kalp anomalisi olduğu düşüncesi ileri sürülmüştür.
Fetal ense kalınlığının normalden fazla olabildiği
durumlarda aşağıda sıralanmıştır. Bunlar ;
*Kromozomal bozukluklar: Trizomi 13, trizomi *18, trizomi 21
(down sendromu), Turner sendromu (45, X0)
*Kalp anomalileri
*Akciğer anomalileri (diyafram hernisi)
*Böbrek anomalileri
*Karın duvarı anomalileri (omfalosel)
*Bazı genetik hastalıklar (Arthrogryposis, *Noonan sendromu,
Smith-Lemli-Opitz sendromu, Stickler sendromu, Jarco-Levine
sendromu ve bazı iskelet anomalileri
Kaynak: www.dogumsal.com
reklamlar
Copyright © 2007 Hamilebilgi.com Tüm Hakları Saklıdır.
