reklamlar
Trizomi 18 yaklaşık 6000
canlı doğumda bir görülen bir anomalidir. Doğan bebeklerin
çoğunun ilk bakışta en dikkati çeken özellikleri normal
doğum kilolarından belirgin bir şekilde daha düşük kilolu
olmaları, mikrosefali (kafanın ufak olması), mikrognati
(çenenin ufak olması), kulaklarda yapısal anomaliler ve
kulakların normalden daha aşağı konumda yer almaları gibi
özelliklerdir.
Yapılan ayrıntılı incelemelerde bu bebeklerin %90'ından
fazlasında kalp anomalileri (en sık VSD) ve yine önemli bir
kısmında böbrek ve sindirim sistemi anomalileri bulunduğu
saptanır. Yine kriptorşidi (inmemiş testis), sendromu
taşıyan erkek bebeklerde sıklıkla gözlenen diğer bir
durumdur.
Trizomi 18 oldukça ağır bir anomali türüdür ve ne yazık ki
bebeklerin %30'u doğumdan sonraki ilk ayda, %90'ı ilk yılda
çeşitli nedenlerle (kalp yetmezliği gibi) kaybedilir. Hayati
anomaliler için yapılan başarılı operasyonlarla (kalp
ameliyatı, sindirim sistemi ameliyatları gibi) yaşam
süresini belli bir süre uzatmak mümkün olabilmekte, ancak
zeka ve motor gelişme geriliği için etkin bir tedavi
yapılamamaktadır.
Doğum öncesi tanı mümkün müdür?
Trizomi 18'in kesin tanısı yine Down sendromunda olduğu gibi
amniyosentez, krodosentez, ya da koryon villüs biyopsisi ile
elde edilen fetusa ait hücrelere yapılan sitogenetik
inceleme ile konur. Çıkarılan kromozom haritasında 18
numaralı kromozom materyalinin üç kez görülmesiyle tanı
kesinleşir.
Doğum öncesinde trizomi 18'den şüphelenilmesini sağlayan
çeşitli bulgular arasında en önemlileri bebeğin gebeliğin
erken dönemlerinden itibaren belirgin bir şekilde gelişme
geriliği göstermesi ve beraberinde polihidramnios (amniyos
sıvısının fazla olması) görülmesidir. Bu bulgular çoğu
trizomi 18 bebeğinde vardır ve sitogenetik analiz yapılması
gerektiğinin bir işareti olarak kabul edilirler. Diğer
bulgular arasında omfalosel (bebeğin barsaklarının karın
duvarındaki bir açıklıktan dışarı "dökülmesi"), el ve ayak
anomalileri (elde tipik görüntü: yumruk sıkılmış, işaret
parmağı bükülmüş; ayakta clubfoot adı verilen şekil
bozukluğu), hidrops (kalp yetmezliğine bağlı olarak bebeğin
tüm vücudunun şişmesi) sayılabilir. Rutin ultrasonografide
koryoid pleksus kisti saptanması trizomi 18 düşündürebilecek
diğer bir durum olmasına karşın, bu bulgu dışında bir
patoloji saptanmadığında amniyosentez gerekmeyebilir.
Doğum öncesi tanısı konmamış Trizomi 18'in yarattığı önemli
bir problem, bu bebeklerin gelişme geriliği ve diğer
nedenlerle çok kolay bir şekilde fetal distrese
girebilmeleri ve bu nedenle acil şartlarda bebeği yeterli
inceleme imkanı olmadan sezaryene alınmalarıdır. Bu
durumlarda bebek sıklıkla kısa bir süre sonra
kaybedildiğinden anne adayı acil ve "apar topar" yapılan bir
ameliyatın risklerine maruz kalmaktadır.
Trizomi 18 risk tahmini son zamanlarda üçlü test
raporlarında da yer almakla birlikte üçlü testin şu an için
bu sendromu taramada o kadar da etkili olmadığını söylemek
gerekir.
reklamlar
