reklamlar
Hemofili Nedir ?
Kanın pıhtılaşma sisteminde rol alan Faktör VIII ve IX ' un
kalıtsal olarak eksikliği, yokluğu veya işlevinin bozuk
olması sonucu ortaya çıkan, genetik geçiş gösteren kronik
komplike bir hastalıktır.Bu günkü anlamda Hemofili. 1920
yılında tanımlanmış ve 1937 'de patogenezi belirlenmiştir.
Hemofili sıklığı; ülkeler arasında tipleri değişiklik
göstermekle beraber 10.000 erkek doğumda 1'dir. Coğrafi ve
etnik bir farklılık bilinmemektedir.
Tipleri:
Hemofili, eksik olan faktörün cinsine ve miktarına bağlı
olarak isimlendirilir.Faktör VIII eksikliği Hemofili A,
Faktör IX eksikliği ise Hemofili B olarak
adlandırılır.Hemofili A 5 kez daha fazla görülür. Plazmadaki
normal faktör düzeyleri % 50-150 ünite (=0.2 µg/ml) arasında
değişir. Bu düzeyin %50 'nin altında olduğu hastalarda ağır
travmalar kanamalara neden olur. Faktör düzeyinin %25 ' in
altında olmasına Hafif tip hemofili denir. Genellikle sessiz
seyreder ve erişkinlerde ağır travmalar ve cerrahi girişim
sonrasında kanamalar görülür.Faktör düzeyi %1-5 arasında ise
Orta tip hemofili, %1'in altında ise Ağır hemofili denir.
Genetik Geçiş:
Hastalığa ait kusurlu gen , X kromozomunun uzun kolunda
bulunur. Gen 1980'li yıllarda belirlenmiş ve geçen sürede
hastaığıi taşıyan anneler ve hasta erkek çocukların kromozom
analizleri sonucu hastalığa ait genetik mutasyonların
ayırımı yapılmıştır.Hemofili, X'e bağlı resesif geçis
gösterir. Bu nedenle bozuk geni taşıyan erkek çocuklar
hasta, kız çocuklar ise taşıyıcı olurlar.
Çocuk doğduğunda hemofiliktir ve 2 yaşına doğru semptom
vermeye başlar. En ufak bir travmada bile ciddi kanamalar
olabilir. Onun dışında faktör düzeyine bağlı olarak kendi
kendine, birden bire ortaya çıkan eklem içi, kas içi, organ
boşluklarının içine, beyin içine kanamalar olabilir. Eklem
içi kanamalar tekrarlarsa eklemde kalıcı hasarlara neden
olabilir. En ufak bir diş çekimi bile bu hastalarda büyük
problemdir, durdurulamayan kanamalara neden olabilir. Bu
nedenle bu hastalar hematolog, ortopedist, fizyoterapist ve
diş hekiminden oluşan bir ekiple tedavi ve takip edilmelidir
Hemofili nasıl tedavi edilir?
Hemofili hastalarında meydana gelen kanamalar, olmayan
faktörün yerine konması ile durdurulabilir. Bunun için iki
çeşit faktör üretilmektedir:
Plazma kaynaklı faktörler: insanlardan toplanan kanlar bir
havuzda toplanır, faktörler ayrıştırılır, viral
inaktivasyondan (kan içinde olabilecek viruslar temizlenir)
geçer ve paketlenir. Bu ürünler her ne kadar viral
inaktivasyon yöntemlerinden geçmekteyse de insandan insana
bulaşabilecek bir takım virusları taşıma riski vardır.
Rekombinat DNA teknolojisi ile elde edilen faktörler:
insülinin üretimi gibidir. Bir vektör kullanılarak faktör
elde edilmektedir. İçinde insana ait herhangi bir madde
olmadığı için hastalık bulaştırma riski yoktur. NovoSeven®
bu yolla elde edilir.
Ülkemizde henüz rekombinant faktör ürünü yoktur. Halen
plazma kaynaklı faktörler kullanılmaktadır.
reklamlar
Copyright © 2007 Hamilebilgi.com Tüm Hakları Saklıdır.
