|
|
|
|
BEBEKTE SAYISAL KROMOZOM BOZUKLUKLARI |
|
|
Down Sendromu (Mongolizm
= Trizomi 21 )
 Down Sendromu 200 yılı aşkın bir süre önce tanımlanmış ancak
bu tablodan neyin sorumlu olduğu ancak 20. yüzyılın ikinci
yarısında saptanabilmiştir. Bu sendromu taşıyan çocukların
dış görünüşündeki tipik özellikler nedeniyle ( Düz ince
telli açık renk saçlar, kısa boy ,açık renk ten , çekik
gözler,küçük burun ,büyük dil) Sendromu ilk tanımlayan
Langdon Down tarafından Mongolizm olarak tanımlanmış olsa da
daha sonra Down sendromu olarak anılmaya başlanmıştır.
İnsanların üreme hücreleri dışında tüm hücrelerinde 23 çift
yani 46 kromozom bulunmaktadır. Bu 23 çift kromozom 1 den 22
ye dek sayılarla gösterilir.23. çift ise X ve Y olarak
adlandırılan cinsiyet kromozomlarıdır. Bir kadında kromozom
yapısı 46XX ,erkekte ise 46 XY olark gösterilir.Down
Sendromunda ise 21 numaralı kromozom 3 tanedir.Bu nedenle
Down Sendromunun bir diğer adı da Trizomi 21 dir.
Kromozomlardan herhangibirinin 3 tane bulunması Trizomi
olarak adlandırılır.Trizomi 21 ,yani Down Senromu en sık
görülen Trizomi türüdür.Çok daha az oranda görülen diğer
trizomiler de 18. ve 13. kromozoma aittir.
Down Sendrom’lu bebeklerin tipik dış görünüşleri dışında
değişik derecelerde zeka geriliği dışında doğumsal kalp
hastalıkları belirgin şekilde fazla görülür.Lenfoma ve
Lösemi gibi hastalıklara yakalanma riskleri daha yüksektir
ve ortalama yaşam süreleri daha kısadır. Tabloya egemen olan
zeka geriliği nedeniyle özel eğitime ve genelde hayat boyu
desteğe ihtiyaç gösterirler.
Down Sendromu ile spastisite (Spastik bozukluk) tamamen
birbirinden farklıdır.Spastik bozukluklar pekçok nedenle
ortaya çıkabilmektedir.Buradaki temel sorun sinir sisteminin
kas hareketlerini kontrol eden bölümünde ortaya çıkan
hasardır ve Down Sendromu ile hiçbir ilişkisi yoktur.
Anne yaşı arttıkça Down Sendromlu bebek doğurma riski
belirgin şekilde artar. 20 yaşında bir anne için bu risk
yaklaşık olarak 1/1500 iken , 30 yaşında bu oran 1/895 e ,
35 yaşında 1/350 ye yükselmektedir. 40 yaşında bir anne
adayı için Down Sendrom’lu bebek doğurma olasılığı ise 1/97
olarak hesaplanmıştır.buna karşın Down Sendrom’lu bebeklerin
çoğunun annesi 35 yaşın altındadır.Bu durum 35 yaş üzerinde
doğurganlığın azalmasına bağlıdır.
Aynı zamanda Trizomi 18 ve Trizomi 13 riski de anne yaşı
arttıkça yükselir. Ancak bu sendromlarda gebelik miada
ulaşmadan anne karnında bebek kaybı çok daha sıktır.Daha
önceden Down Sendrom’lu bebek doğurmuş bir annenin sonraki
gebelikleri için riski aynı yaş grubundaki kadınlara göre
yaklaşık %1 kadar artar.
|
Anne yaşı |
Down
Sendromu Riski |
|
20 nin altı |
1700 doğumda bir |
|
20-25 yaş |
1300-1400
doğumda bir |
|
25-30 yaş |
1000-1200
doğumda bir |
|
30-35 yaş |
700
doğumda bir |
|
35-40 yaş |
250
doğumda bir |
|
40-45 yaş |
70
doğumda bir |
|
45 yaş üstü |
15-20
doğumda bir |
Down Sendromu (Mongolizm
= Trizomi 21 )
Down Sendromu 200 yılı aşkın bir süre önce tanımlanmış ancak
bu tablodan neyin sorumlu olduğu ancak 20. yüzyılın ikinci
yarısında saptanabilmiştir. Bu sendromu taşıyan çocukların
dış görünüşündeki tipik özellikler nedeniyle ( Düz ince
telli açık renk saçlar, kısa boy ,açık renk ten , çekik
gözler,küçük burun ,büyük dil) Sendromu ilk tanımlayan
Langdon Down tarafından Mongolizm olarak tanımlanmış olsa da
daha sonra Down sendromu olarak anılmaya başlanmıştır.
İnsanların üreme hücreleri dışında tüm hücrelerinde 23 çift
yani 46 kromozom bulunmaktadır. Bu 23 çift kromozom 1 den 22
ye dek sayılarla gösterilir.23. çift ise X ve Y olarak
adlandırılan cinsiyet kromozomlarıdır. Bir kadında kromozom
yapısı 46XX ,erkekte ise 46 XY olark gösterilir.Down
Sendromunda ise 21 numaralı kromozom 3 tanedir.Bu nedenle
Down Sendromunun bir diğer adı da Trizomi 21 dir.
Kromozomlardan herhangibirinin 3 tane bulunması Trizomi
olarak adlandırılır.Trizomi 21 ,yani Down Senromu en sık
görülen Trizomi türüdür.Çok daha az oranda görülen diğer
trizomiler de 18. ve 13. kromozoma aittir.
Down Sendrom’lu bebeklerin tipik dış görünüşleri dışında
değişik derecelerde zeka geriliği dışında doğumsal kalp
hastalıkları belirgin şekilde fazla görülür.Lenfoma ve
Lösemi gibi hastalıklara yakalanma riskleri daha yüksektir
ve ortalama yaşam süreleri daha kısadır. Tabloya egemen olan
zeka geriliği nedeniyle özel eğitime ve genelde hayat boyu
desteğe ihtiyaç gösterirler.
Down Sendromu ile spastisite (Spastik bozukluk) tamamen
birbirinden farklıdır.Spastik bozukluklar pekçok nedenle
ortaya çıkabilmektedir.Buradaki temel sorun sinir sisteminin
kas hareketlerini kontrol eden bölümünde ortaya çıkan
hasardır ve Down Sendromu ile hiçbir ilişkisi yoktur.
Anne yaşı arttıkça Down Sendromlu bebek doğurma riski
belirgin şekilde artar. 20 yaşında bir anne için bu risk
yaklaşık olarak 1/1500 iken , 30 yaşında bu oran 1/895 e ,
35 yaşında 1/350 ye yükselmektedir. 40 yaşında bir anne
adayı için Down Sendrom’lu bebek doğurma olasılığı ise 1/97
olarak hesaplanmıştır.buna karşın Down Sendrom’lu bebeklerin
çoğunun annesi 35 yaşın altındadır.Bu durum 35 yaş üzerinde
doğurganlığın azalmasına bağlıdır.
Aynı zamanda Trizomi 18 ve Trizomi 13 riski de anne yaşı
arttıkça yükselir. Ancak bu sendromlarda gebelik miada
ulaşmadan anne karnında bebek kaybı çok daha sıktır.Daha
önceden Down Sendrom’lu bebek doğurmuş bir annenin sonraki
gebelikleri için riski aynı yaş grubundaki kadınlara göre
yaklaşık %1 kadar artar.
Bugün modern tıbbın temel ve vazgeçilmez amacı sağlıklı
bebek ve sağlıklı annedir. Toplumsal değişim , eğitim ve
kariyer arayışı nedeniyle 35 yaş ve üzerinde doğum yapan
annelerin sayısı giderek artmaktadır. Bu da Down sendromu
olasılığının giderek artmasına neden olmaktadır.
Doğum öncesinde Down Sendromunun kesin tanısı ancak anne
karnındaki bebeğin kromozom yapısının saptanması ile
mümkündür. Bunun için de bebekle aynı kromozom yapısına ait
hücrelerin elde edilmesi gerekir ki bunun için uygulanan tüm
yöntemler belli oranda risk taşır ve oldukça pahalı
yöntemlerdir. Dolayısıyla da her gebede uygulanması söz
konusu olamaz. Bu nedenle her hasta için Down Sendromu
riskini tespit etmeye yönelik tehlikesiz ve daha ucuz
yöntemlerin ,yani tarama testlerinin geliştirilmesi
amaçlanmıştır.
Ultrasonografi bazı ipuçları verse de ne yazık ki Down
Sendromu tanısında çok güvenilir değildir.Yapılan
çalışmalarda bu bebeklerde bazı ultrasonografi bulgularının
daha sık görüldüğü saptanmıştır.Eğer bu bulgular tespit
edilirse tarama testlerinin sonuçları da dikkate alınarak
amniosentez önerilir.
Bu bulgular; Bebekte erken dönemde ortaya çıkan gelişme
geriliği
Koroid plexus kisti (Bu normal bebeklerde de çok ta nadir
olmayarak izlenebilir)
Beyinde ventriküllerde genişleme
Ense pilisi kalınlığında artma
Kistik higroma
Kalp anomalileri (Kalpte ekojenik odak)
Barsak anomalileri (Hiperekojen barsak)
Oniki prmak barsağında tıkanıklık
Böbrek pelvisinde genişleme
Kol ve bacak kemiklerinde kısalık (femur ve humerus )
El küçük parmağında hipoplazi
Göbek kordonunda üç yerine iki damar izlenmesi
olarak özetlenebilir.ancak bu bulguların varlığı hiçbir
şekilde bebeğin Down sendromlu olduğunu kanıtlamaz.
Bugün gebeliğin belirli haftalarında uygulanan testlerin
hepsi hastaya özel Down Sendromu riskini belirlemeye
yöneliktir ve tüm Down Senromlarının %90-95 i bu testlerle
ayırt edilebilir.Tarama testlerinin amacı amniosentez ve
benzeri yöntemlerle bebeğe ait kromozom yapısının
gösterilmesini amaçlayan testlerin uygulanacağı hastaların
belirlenmesidir. Test sonucunda elimize geçen bir orandır Bu
oran 1/100, 1/500 ,1/2200 gibi birim kesir şeklinde rapor
edilir. Bu oran hastanın yaşıyla kan değerlerinin normalden
gösterdiği sapmayla ilgilidir. Farklı indeksler belirlenmiş
olmasına karşın kabaca ‘yüksek risk’ sınırı amniosentez
nedeniyle ortaya çıkan bebek kayıp riskidir. Yani test
sonucunda elde edilen risk amniosentezin getirdiği kayıp
riskinden yüksekse hastaya amniosentez önerilir.Ancak bu
durumda yaklaşık her 200 amniosentezden ancak birinde Down
senromlu bebek tespit edilecektir.
Down Sendromu ve diğer kromozom bozuklukları tedavisi olan
hastalıklar değildir.Ailede Down sendromlu birinin bulunması
yalnızca anne babayı değil daha önce doğmuş ve sonradan
doğacak bütün çocukların hayatını etkileyecek bir olaydır.Bu
nedenle Down Sendromu için yapılan testlerde bir üst aşamaya
geçilirken tüm aile bireylerinin ortak bir karara varması
daha uygundur.
Bugüne kadar, Down sendromlu yakını ya da tanıdığı olan
hastalarımın tarama testleri ve Down Sendromu tanısı
konusunda diğer hastalara göre çok daha hassas davrandığını
ve invaziv girişimlere,bazan birden fazla kez çekinmeden
onay verdiklerini gözlemledim.buna karşı tabloyu sadece
teorik olarak anlattıklarımızdan bilen hastaların çoğu
invaziv girişimler konusunda çok daha tereddütlü yaklaşımlar
sergilediler. Bu nedenle bu konuda karar verirken Down
Sendromlu bir aile bireyi ile yaşayanların görüşünün (bire
bir veya yazıya dökülmüş tecrübeler yoluyla) alınmasını
önermek doğru olacaktır.
Edwards Sendromu (Trizomi 18)
Down Sendromu’na göre çok daha az görülen ve daha ağır bir
anomalidir .18 numaralı kromozom üç tanedir .Görülme
sıklığının yaklaşık 6000 gebelikte bir olduğu kabul edilir.
Bu bebeklerin dış görünüşleri tipikti.Oldukça ciddi bir
gelişme geriliği söz konusudur.Baş kısmında bu gerilik daha
da belirgindir (mikrosefali ), alt çene oldukça ufak (mikrognati)
izlenir.Kulaklarda gelişimsel problemler ve kulakların
normalden daha aşağıda yerleşmiş olması da tipiktir. Bunun
dışında bu bebeklerin çok büyük kısmında ciddi kalp
problemleri vardır.Aynı zaman da sindirim sistemi,böbrek ve
genital sistem de de problemler sık görülür.Erkek bebeklerde
genelde inmemiş testis vardır.
Bebeklerin çok büyük bölümü ilk sene içinde çeşitli
nedenlerle , en çok ta doğumsal kalp problemlerine bağlı
olarak kaybedilmektedir. Yapısal bozuklukların düzeltilmesi
yaşam süresini uzatabilir ancak zeka geriliği ve motor
gelişim(hareket yeteneği,kas kullanımı) deki ağır gerilik
kalıcıdır.
Gebelik sırasında ultrasonografi bulgularından Edwards
sendromundan kuşkulanmak genelde mümkündür. Erken dönemde
başlayan gelişme geriliği,özellikle yüzün yandan
izlenmesiyle saptanabilecek mikrognati,amniotik sıvını
fazlalığı ,omfalosel (karın duvarındaki gelişim bozukluğuna
bağlı olarak karın içi organların dışarıya çıkması ) Edwards
sendromu düşündürmelidir.
Bu bebeklerde normal doğum eylemi sırasında kalp atışlarında
bozulma sıkça görüldüğünden tanı konmamış Edwards sendromlu
bebeklerin acil sezeryanla doğurtulması sıktır. Çoğu erken
dönemde kaybedildiğinden bu durum anne için gereksiz bir
risk oluşturmaktadır
Patau Sendromu ( Trizomi 13)
Yine nadir görünen bir trizomidir 5000 -7000 doğumda bir
görüldüğü kabul edilir. Bu bebeklerde de ciddi yapısal
bozukluklar vardır. Ultrasonografide bulgu verme olasılığı
daha yüksektir .Ağır bir beyin anomalisi olan
holoprosensefali Patau sendromunda sıktır ve erken 12-13.
haftalarda ultrasonografide saptanabilir. Yarık damak dudak,
kulak anomalileri ve mikrognati de sık görülür.
Genelde ultrasonografide saptanan anomaliler amniosentez
yapılmasını gerektirir ve tanı bu şekilde koyulur.Çok ağır
problemlerle doğan Patau Sendrom’lu bebeklerin %95 inden
fazlası ilk sene içinde kaybedilir
www.bebekbeklerken.com
|
