HAMİLELİKTE DÖRDÜNCÜ AY
BEBEK GELİŞİMİ
Sizdeki Değişiklikler
Gebeliğin erken belirtileri olan sabah bulantıları,
yorgunluk şikayetleriniz ve düşük riski 2.trimestrde
genellikle azalır. Aynı zamanda ilk kez bebeğin
hareketlerini hissetmeye başlarsınız. Rahimdeki bu ilk
kıpırtıları önce mide gurultusu sanabilirsiniz, kelebek
kıpırtısına benzetenler de vardır, bunun gerçekte bebeğin
hareketleri olduğunu anladığınızda kaydedin ve kontrolde
doktorunuza söyleyin, ama önce babayla paylaşın.
- Dışardan hamile gibi görünmeye başlayabilirsiniz.
- Plasenta şekillenmiştir ve hamileliğinizin sağlığı için
hormon üretmeye devam eder, salgılanan hormonlar ilerde daha
kolay doğum için kaslarınızı ve eklemlerinizi yumuşatır.
- Kabızlık şikayetiniz artabilir.
- Daha fazla terleyebilirsiniz.
- Rahminiz büyümektedir ve karı içindeki bağların
gerilmesine bağlı olarak ani kısa süreli sancılar
hissedebilirsiniz.
- Yorgunluğunuz azalabilir.
- Hamileliğinizden hoşlanmaya başlıyorsunuz.
- Daha sık acıkabilir, belli yiyeceklere özellikle istek
duyabilirsiniz.
- İdrara gitme sıklığı azalır, idrar yolları enfeksiyonu
riski artabilir. Her gün en az 8 bardak su içmelisiniz.
- Dişeti kanamaları olabilir.
- Özellikle oturur yada yatarken aniden ayağa kalkmak gibi
durumlarda bazen baygınlık hissi yada baş dönmesi olabilir.
- Beyaz vajina akıntısı olabilir.
- Ayak bileklerinde ve ayaklarda hafif şişme olabilir. Bazen
ellerde ve yüzde de şişme olabilir.
- Bacaklarda varisli damarlar ve basur olabilir.
- Karnınızın üstünde koyu bir çizgi görülebilir, doğumdan
sonra kaybolur.
- Çabuk öfkelenme, mizaç dalgalanmaları, kolay ağlama gibi
duygusal değişiklikler, dalgınlık yaşayabilirsiniz.
- Zaman zaman baş ağrıları olabilir.
Bebeğinizdeki Değişiklikler
- Bebeğinizin saçı, kaşları, kirpikleri, el ve ayak parmak
tırnakları, parmak izi şekillenir. Ses tellerine sahiptir,
tad duyusu gelişmeye ve başparmağını emmeye başlar.
- Kulakları, kolları, elleri, parmakları, bacakları, ayak ve
tırnakları tamamen şekillenmiştir.
- Işığa duyarlılık ve solunum öncüsü olarak hıçkırık
başlamıştır.
- Bebeğin gözleri yanlara değil, artık öne bakmaya başlar.
- Kalp dakikada 120-160 civarında atar.
- Kan direkt göbek kordonundan bebeğe gider.
- Bebeğinizin böbrekleri çalışmaya başlamıştır, amniyotik
sıvının dolaşımını yapar, bebek soluk alma ve verme
hareketleriyle amniyon sıvısını içine çeker.
- Bebeğin tüm organları oluşmuştur.
- Bebeğinizi saran sıvı 1 bardak civarındadır.
- Bebeğinizin iskeletinin çoğunluğu hala lastiğe benzer
kıkırdak yapısındadır ama sertleşerek kemikleşmeye başlar.
- Bebeğinizin gelişim hızı, boy ve kilosu hızla artmaya
başlar.
- Bebeğiniz 12-14 cm boyunda, yaklaşık 250 g ağırlığında,
bir avokado büyüklüğündedir.
Muayene ve laboratuar tetkikleri
- Kan basıncı ve kilonuz ölçülmeli.
- İdrar tetkiki yapılmalı.
- Ciddi doğum defektleri açısından alfa feto protein (AFP)
vs. düzeyi ölçülerek bebekle ilgili riskler
araştırılmalıdır. Amniyosentez denen yöntemle bebeğin içinde
bulunduğu sıvıdan alınarak incelenir. Amniyosentez, 35 yaşın
üstünde veya doğum defekti öyküsü varsa yapılmalıdır, buna
doktorunuzun karar vermesi uygun olur.
- Varis oluşumu açısından bacakların muayenesi yapılmalı.
- Bebeğin kalp atışları muayene edilmeli.
- Fundusun yüksekliği ölçülmeli.
- Karın muayenesi ile rahminizin büyüklüğüne bakılmalı.
Üçlü test
Üçlü test tüm anne adaylarına 16.-18. gebelik haftaları
arasında önerilen bir kan testidir. Anne adayından alınan
kanda üç ayrı hormon ölçümü yapılır. Hormon ölçüm sonuçları,
anne adayının yaşı, kilosu, sigara kullanıp kullanmadığı
gibi değişkenler ve gebelik haftasıyla birlikte özel bir
bilgisayar programına girilerek işleme tabi tutulur. Bu
işlem neticesinde anne adayının bebeğinde Trisomi 21 (Down
sendromu), Trisomi 18 ve nöral tüp defekti (NTD) varolma
olasılığı belirlenir. Hazırlanan üçlü test raporunda bu üç
anormal durum için risk ayrı ayrı belirtilir
Anne adayından uygun gebelik haftasında alınan kanda ölçülen
hormonlar gebelik testi bahsinden de tanıdığınız hCG (human
chorionic gonadotropin) hormonu, büyük kısmı bebeğin
karaciğerinden salgılanarak anne adayının kanına geçen AFP
(alfa fetoprotein) hormonu ve uE3 (konjuge olmayan estriol)
adlı hormondur. Bu hormonların anne adayı kanındaki
değerleri gebelik haftalarına göre önemli değişiklikler
gösterir.
Üçlü testin geliştirilmesi aşamasında gebelik haftası kesin
olarak bilinen çok sayıda anne adayından alınan kanlarda bu
üç hormonun ölçümleri yapılmış ve normal değerler alt ve üst
sınır olarak belirlenmiştir. Bu normal değerler kolaylık ve
birimlerde eşitleme sağlama açısından MoM (multiple of
median-ortalamanın katları) olarak belirtilir. Ölçüm yapılan
bu anne adaylarından daha sonra Down sendromlu, Trizomi
18'li ve NTD'li doğum yapanların hormon değerlerinde MoM
değerinden sapma dereceleri hesaplanarak, ne kadar sapmanın
riski ne derece artırdığı istatistiksel olarak belirlenmiş
ve risk belirleme sistemi bir bilgisayar programı yardımıyla
otomatize edilmiştir.
Özet olarak; alınan kanda belirlenen MoM değerleri, yaş,
kilo, gebelik haftası gibi değişkenlerle birlikte bilgisayar
programına girilmekte ve bu program altyapısında bulunan
verilerle karşılaştırma yaparak normalden sapmanın
derecesine göre riski rakamsal olarak vermektedir.
Üçlü testte Down sendromu risk tahmini
Down sendromu (Trizomi 21) risk tahmini anne adayının yaşı,
kilosu ve üç hormon ölçümü kullanılarak yapılır. Down
sendromunda AFP ve uE3 gebelik haftasına göre olması
gerekenden düşük, HCG ise olması gerekenden yüksektir.
Bilgisayar programı bu üç hormonun gebelik haftası ve kiloya
göre normalden sapmalarını belirler ve yaşla birlikte anne
adayında Down sendromlu bebek taşıyor olma riskini belirler.
Burada da en önemli nokta testin yapıldığı anda gebelik
haftasının doğru belirlenmiş ve bilgisayara doğru girilmiş
olmasıdır.
Üçlü testin doğruluğu
Üçlü testin verdiği rakamlar nispeten geçerli rakamlardır.
Yukarıdaki özelliklere (yaş, kilo, hormon değerleri ve
gebelik haftası) sahip 37000 anne adayının bebeklerinin
doğumu hakkında bilgi sahibi olma imkanımız olsa, bunlardan
birinin Down sendromlu bebek doğurduğunu görebiliriz. Benzer
şekilde Down sendromlu bebek doğurma riski örneğin 1:230
olarak belirlenmiş aynı özelliklere sahip 230 anne adayından
birisi Down sendromlu bebek doğuracaktır.
Unutulmaması gereken en önemli nokta üçlü testin tanı
koymadığı yanlızca tarama yaptığıdır. Tarama testlerinin
amacı belli bir hastalık açısından riski yüksek olan
kişileri belirlemek, yani bir hastalığın esas tanısını
koyduracak testin kimlere uygulanmasının gerekli olduğunu
belirlemektir. Dowwn sendromunun kesin tanısı amniosentez
ile elde edilen fetal hücrelerin kromozomlarının
incelenmesiyle konur. Amniosentezi her anne adayına
uygulayamayacağımıza göre, kimlere uygulamamız gerektiğini
bilmeliyiz. İşte üçlü test bunun ayrımını yapmada bize
yardımcı olur.
Üçlü testin doğruluğunu kısıtlayıcı en büyük faktör bebeğin
gebelik haftasının yanlış değerlendirilmesi, kilonun hesaba
katılmaması ve çoğul gebelik olgularının gözardı
edilmesidir. Gebelik haftası belirlenirken anne adayının
belirttiği son adet tarihi ultrasonla mutlaka teyid
edilmelidir.
Üçlü testte patoloji çıktığında ne olur?
Down sendromu riskinin yüksek çıkması:
Down sendromu riski 1:200 ve daha yüksek çıktığında (örneğin
1:180) genel olarak anne adayına amniosentez önerilir.
Amniosentez anne adayının karnına batırılan ince bir iğne
yardımıyla bebeğin amnios sıvısından belli bir miktar örnek
alınması demektir. Bu örnek daha sonra özel bir ortamda
bekletilerek içindeki bebeğe ait hücrelerin çoğalması
beklenir. Çoğalma belli bir aşamaya geldikten sonra
hücrelerin kromozom haritası çıkarılır. Bu kromozom
haritasında Down sendromunun varlığı ya da yokluğu, diğer
bazı kromozom anomalilerinin varlığı ya da yokluğu büyük bir
hassasiyetle belirlenir.
Üçlü test sonucuna göre amniosentez uygulanmasının tavsiye
edildiği rakam doktorlararası farklılıklar gösterebilir.
Bazı doktorlar 1:270 rakamından itibaren amniosentez
önerirler. Amniosentez uygulanması gereken ya da
uygulanmasının gerekmediği durumlar için ultrasonda bebekte
Down sendromu düşündürecek bulguların gözlenmesi ya da
gözlenmemesi de önemlidir.
NTD riskinin yüksek çıkması:
NTD riski AFP değeri gebelik haftasına göre yüksek
çıktığında yükselir. Bu durumda ilk yapılması gereken
ayrıntılı ultrason ile AFP'de yükselmeye neden olabilecek
NTD dışı durumların belirlenmesidir. Gebelik haftasının son
adet tarihi ile uyumsuz olması, çoğul gebelik gibi etkenler
AFP yüksekliğini açıklayabilir. Ya da NTD'nin ileri şekli
olan ve yaşamla bağdaşmayan anensefali (bebeğin beyin
dokusunun olmaması) saptanabilir. Bazı durumlarda
gastroşizis ya da omfalosel gibi karın duvarı defektleri AFP
yüksekliğinin nedeni olabilir. Bunlar yoksa yüksekliğin
kaynağı olarak omurga kanalındaki açık defektler (spina
bifida) ayrıntılı bir şekilde taranır.
Açıklanamayan AFP yüksekliği durumunda bu sefer amniosentez
ile alınan amnios sıvısında AFP değeri belirlenir. Bu değer
de yüksekse ileri inceleme olarak amnios sıvısında
asetilkolinesteraz aktivitesi artışı aranır. Ayrıntılı
ultrasonda AFP yüksekliğine neden olabilecek patoloji %95
olasılıkla gözlenir.
Amniyosentez
Bebeklerin %2-4'ü çeşitli anomalilerle doğarlar. Bunların
oluşumunda genetik kusurların rolü çok büyüktür. Genetik
hastalıklar için kalıcı bir tedavi yöntemi henüz
olmadığından bu hastalıkların erken tanısı ve anne ve baba
adayının kararıyla bebek "kritik" sınıra ulaşmadan gebeliğin
sonlandırılması çok önemlidir. Bu amaca yönelik kullanılan
çok sayıda yöntem vardır ve anne adayında invaziv girişim
gerektiren prenatal (doğum öncesi) tanı yöntemleri arasında
en sık kullanılan yöntem amniosentezdir.
Amniosentez en sık ileri anne yaşı olan anne adaylarının
bebeklerinin kromozom anomalisi açısından
değerlendirilmesinde ve üçlütestte risk saptandığı
durumlarda kesin tanı amacıyla kullanılır.
Amniyosentez nedir?
Amniosentez (AS) anne adayının karın cildinden girilen bir
iğneyle uterusa ve buradan da bebeğin içinde yüzdüğü amnios
sıvısına ulaşılması ve buradan sıvı alınması işlemine
verilen isimdir. AS ağır polihidramnios (bebeğin sıvısının
normalden fazla olması) gibi durumlarda anne adayını
rahatlatmak için tedavi amaçlı kullanılabileceği gibi,
bebekte kromozom anomalisi araştırması, NTD (nöral tüp
defekti) araştırması, ya da bebeğin akciğer olgunlaşmasının
araştırılması gibi nedenlerle tanı amaçlı da kullanılabilir.
Hangi durumlarda uygulanır?
Günümüzde amniosentez en sık tanı amaçlı olarak
uygulanmaktadır. Bu uygulamalarla sitogenetik tanı (kromozom
anomalisi araştırması), bebeğe ait metabolik hastalıkların
tanısı, bebekte nöral tüp defektlerinin tanısı (amnios
sıvısında alfafetoprotein ve gerektiğinde asetilkolinesteraz
ölçümü), kan grubu uyuşmazlığında bebeğin etkilenme
derecesinin belirlenmesi (sıvıda delta OD450 adlı maddenin
ölçülmesi), bebeğin akciğerlerinin olgunlaşıp
olgunlaşmadığının belirlenmesi (amnios sıvısında L/S (Lesitin/Sfingomiyelin)
oranının ya da PG (fosfatidilgliserol) miktarının
belirlenmesi) ve daha bir çok durumun tanısı mümkündür.
Genetik biliminin gelişmesiyle günümüzde bebekte yanlızca
bariz kromozom anomalileri değil, tek gen kusurlarına bağlı
hastalıklar da tanınabilmektedir ve tanınabilen tek gen
hastalıklarının sayısı da giderek artmaktadır.
Amniosentez ne zaman uygulanır?
AS günümüzde en sık kromozom anomalisi ve diğer anomalilerin
tanısının konmasında uygulanır ve bu nedenle aşağıda bu
yöntem anlatılacaktır. Tedavi için yapılan uygulamaların
teknik açıdan tek farkı gebeliğin herhangi bir döneminde
uygulanabilmeleridir.
Tanı amaçlı AS genellikle 16.-18. gebelik haftaları arasında
uygulanır. Ancak son zamanlarda 15. gebelik haftasından önce
de amniosentez uygulanmaya başlanmıştır (erken amniosentez).
Tanı amaçlı AS'nin bu gebelik haftaları arasında
uygulanmasının ve daha ileri gebelik haftalarında uygun
olmamasının nedeni sonucun genetik laboratuarından
genellikle 3-4 hafta gibi uzun bir süre içerisinde
bildirilebilmesidir. Zira alınan sıvı içinde bulunan fetusa
ait az sayıda hücrenin kültür yapılarak incelenebilecek
sayıya ulaşması için bu zaman gereklidir. Bu durumda
laboratuardan genetik hastalık tanısı geldiğinde gebelik de
3-4 hafta ilerlemiş olmaktadır. Belirtilen gebelik
haftalarında uygulanan AS'de bu durum problem teşkil
etmemekle beraber daha büyük haftalarda AS yapıldığında ve
genetik anomali belirlendiğinde gebeliğin sonlandırılması
hem tıbbi açıdan hem de kanuni açıdan çeşitli problemler
yaratabilmektedir. Bu yüzden daha ileri gebelik haftalarında
genetik tanı gerektiğinde 48 saatte sonuç veren kordosentez
(KS) tercih edilir.
Son zamanlarda doku ve hücre kültürü tekniklerinin gelişmesi
bu süreyi 1-2 haftaya kadar indirmiştir. Ancak bu laboratuar
donanımı henüz yaygın olmadığından AS için belirlenen
sınırlar halen geçerlidir.
AS nasıl uygulanır?
Anne adayına ayrıntılı bir ultrason yapıldıktan ve bebeğin
uterus içindeki haritası çıkarıldıktan sonra karın cildi
antiseptik maddeyle silinir. Ulltrason eşliğinde işleme
uygun incelikte iğne (genellikle spinal anestezide
kullanılan iğneler tercih edilir) karnın uygun bir yerinden
girilerek uterusa ve buradan da amnios sıvısının bulunduğu
uterus boşluğuna ulaşılır. Enjektör yardımıyla çekilen
amnios sıvısının ilk 0.5 mililitrelik kısmı atılarak yeterli
miktarda sıvı çekilir. Tekrar bir ultrason değerlendirmesi
yapıldıktan sonra iğne yerinden çıkarılır ve işleme son
verilir. Alınan amnios sıvısı materyali oda sıcaklığında
laboratuara teslim edilir.
Genetik amaçlı AS'de ortalama 20 mililitre sıvı
alınır.(30ccye kadar) Bu miktar 16. gebelik haftasında olan
bir bebeğin toplam amnios sıvısı miktarının %10'una tekabül
eder. Bebeğin 3 saat içerisinde bu alınan sıvıyı tümüyle
yerine koyduğu tahmin edilmektedir.
Amnios sıvısı bebeğin cilt, solunum sistemi, sindirim
sistemi, idrar boşaltım sisteminden dökülen hücrelerin
olduğu bir sıvıdır. Bu hücreler kültür ortamında
çoğaltılarak sitogenetik analiz (kromozom haritası), enzim
ve DNA analizi için kullanılır. Sıvının kendisi ise AFP ve
asetilkolinesteraz (ACE) gibi maddelerin ölçümü için
kullanılır. ACE ölçümü özellikle amnios sıvısında AFP yüksek
bulunduğunda yüksekliği doğrulamak için çok değerli bir
yöntemdir.
AS'nin ne gibi riskleri vardır?
AS ilk geliştirildiği günlerde henüz ultrasonografi gibi
hassas görüntüleme yöntemleri olmadığından "körlemesine"
uygulanmakta ve çeşitli istenmeyen durumların oluşmasına
neden olmaktaydı. Günümüzde bu durumlar azalmış olmakla
beraber her invaziv (vücudun "bütünlüğünü" bozarak yapılan)
işlemde olduğu gibi çeşitli riskler söz konusu
olabilmektedir.
İşlem yapılırken en sık oluşan istenmeyen durum iğnenin
girmesiyle amnios zarının uterusa bağlı olduğu yerden
ayrılması ve zarın iğnenin üstünde "çadırlaşarak" sıvının
içine girmeye müsaade etmemesidir. Tecrübeli bir operatör bu
durumla kolaylıkla başa çıkabilirken amnios zarının uterus
duvarından geniş bir alanda ayrılması durumunda işlemi 1-2
hafta sonrasına ertelemek gerekebilir.
Ultrasonun olmadığı dönemlerde "körlemesine" yapılan AS
uygulamalarında enjektöre sıvı gelmemesi durumunda iğne
yerinden çıkarılıp başka bir yerden tekrar batırılmakta,
yani bir işlemde çok sayıda giriş yapma durumunda
kalınmaktaydı. Çok sayıda giriş bebeğin işleme bağlı ölme
riskini artıran bir durumdur, ancak günümüzde özellikle
ikiden fazla giriş gerektiren durumlar ender olarak
görülmektedir.
Bebeğin işleme bağlı yaralanma riski de günümüzde rutin
olarak ultrason yardımıyla yapılan AS'lerde oldukça
azalmıştır. Ultrasonsuz dönemlerde bebeğin her türlü
organında iğne batması sonucu yaralanmalar
oluşabilmekteyken, günümüzde bunların sayısı çok azalmıştır.
Meydana gelen yaralanmaların büyük kısmı bebeğin cildine
iğne batması gibi zararsız sayılabilecek yaralanmalardır.
İşleme bağlı olarak annenin dolaşımına değişen miktarlarda
kan hücresi geçişi olmaktadır. Bu durum genellikle bir
problem yaratmaz. Ancak anne adayıyla baba adayı arasında Rh
uygunsuzluğu olduğu durumlarda bebeğin kan grubu da
pozitifse problem yaratabilir. Bu durumda daha önceden Rh
pozitif bir kan hücresiyle karşılaşmamış olan anne adayı
savunma sistemi bu hücrelere karşı antikor üretmeye başlar,
yani sensitize olur (duyarlılaşır). Bu, mevcut olan bir
gebelikte bir problem yaratmamasına karşın sonraki
gebeliklerde anne adayı tekrar Rh (+) kanla karşılaştığında
daha önceden sensitize olup hazırlandığı için çok daha hızlı
tepki göstererek bebeğin kan hücrelerinin parçalanmasına
neden olabilir. Bu yüzden işlem sonrası anne adayına bir doz
Rh immunglobulin (Rhogam) uygulanır. [Rh uygunsuzluğu]
Bebeğin işlem esnasında aniden ölmesi de nadir görülen bir
durumdur. Bunun işlemin bebekte yarattığı "stresin"
nörolojik yolla kalbin durmasına bağlı olduğu
düşünülmektedir.
İşleme bağlı olarak amnios sıvısında enfeksiyon meydana
gelme riski de aseptik (steril, yani bakterilerden
arındırılmış) şartlar mevcut olduğunda ve kurallara
uyulduğunda oldukça düşüktür. Ancak ikinci trimesterde
amnios sıvısının savunma mekanizmaları henüz az gelişmiş
olması nedeniyle enfeksiyonlar ağır seyredebilir.
Genetik tanı amacıyla yapılan amniosentez sonrası yaklaşık
%1-2 anne adayında "su gelmesi" şeklinde yakınmalar
olmaktadır. Bu durum genellikle 48 saat içinde kendiliğinden
iyileşir.
AS uygulanan annne adayının enfeksiyon bulguları (ağrı,
ateş, akıntı gibi), kanama, su gelmesi gibi bulguları
doktoruna mutlaka haber vermesi gerekir. İstirahat mutlak
zorunlu değildir ancak bedeni zorlayan işler yapılmamalı ve
cinsel ilişkiye 3 gün ara verilmelidir.
Bebeğin işleme bağlı kaybedilme oranını belirlemek güçtür.
Zira bebeklerin bir kısmı AS uygulanmasa da başka nedenlere
bağlı olarak ölebilmektedir. Bu konuyu aydınlatmak için
yapılan bir çalışmada AS yapılmamış anne adaylarının
bebeklerinin ölme oranı %3, AS yapılan anne adaylarının ise
%3.2 olduğu, yani AS'nin bebeğin ölme riskini çok az
artırdığı belirlenmiştir.
Amnios sıvısı embolisi (amnios sıvısının kana geçmesi ve
akciğer ana atardamarını tıkamasıyla meydana gelen çok ciddi
bir durum) gibi durumlar ise çok nadiren meydana gelebilir.
Çoğul gebeliklerde amniosentez mümkünmüdür?
Bir zamanlar çoğul gebeliklerde amniosentez uygulaması
sakıncalı olarak görülürken günümüzde artık böyle değildir.
Çoğul gebeliklerde bebeklerin ultrason ile ayrıntılı olarak
üç boyuttaki yerleri iyi bilinmeli ve sıvının iki (ya da
daha çok sayıda) bebekten ayrı ayrı alındığından emin
olunmalıdır. Bu amaçla ilk bebeğin AS işlemi tamamlandıktan
sonra aynı iğneden bu keseye bebeğe ve anne adayına zararı
olmayan indigokarmen adlı boya verilir. İkinci bebeğin
amniosentezi yapılırken gelen sıvının boyalı olması yanlış
kesede olunduğuna işaret eder ve yeni bir deneme yapılır.
Gelen sıvının berrak olması durumunda sıvının diğer bebekten
alındığından kesinlikle emin olunur. Monoamniotik (tek
keseli) ikizlerde ise bu ayrım mümkün olmadığından
birbirinden oldukça uzak iki nokta seçilerek her iki bebeğe
ait hücreler elde edilmeye çalışılır.
AS sonuçları nasıl raporlanır?
Sitogenetik analizle bebeğin kromozomlarının sayısal
anomalisi olup olmadığı ve belirgin yapısal bozukluk olup
olmadığı belirlenir. (resimde hücrenin kromozomları, henüz
haritalanma yapılmadan önceki dağınık hallerinde
görülmektedir.)
AS yapıldıktan sonra laboratuardan bebeğin kromozomlarının
normal olduğunu belirten ve cinsiyetinin de bildirildiği bir
rapor gelir (46 XX-kız bebek; 46 XY-erkek bebek gibi).
"Normal" olarak gelen bu rapor bebekte yapısal doğumsal
anomaliler, mikrodelesyon ve mikroduplikasyon gibi minimal
kromozom kusurlarını ve özel teknik gerektiren frajil X
sendromu gibi hastalıkların olmadığını gösteremez.
Yukarıda kromozom haritası sonrası erkek bir bebeğin 46XY
şeklindeki kromozomları görülmektedir.
Tek gen hastalıklarının tayini için özel bir teknik
kullanılmamışsa, kromozomların mikrodelesyon ya da
duplikasyon gibi nadir görülen anormalliklerini belirlemek
için özel bir teknik kullanılmamışsa, AFP ya da ACE gibi
maddeler ölçülmemişse, enzim tayini yapılmamışsa gelen
bilgiler yanlızca yukarıdaki gibi olur. Frajil X sendromu
(erkek çocuklarında önemli bir zeka geriliği nedeni olan bir
kromozom anomalisi) da ancak özel kültürlerde gözlenebilir.
Bebekte bir kromozom anomalisi belirlenmişse laboratuar bu
durumu bildiren bir rapor hazırlar (Trizomi 21 (Down
sendromu); 45 X0-Turner sendromu gibi).
Laboratuar rutin sitogenetik analiz dışında özel bir
inceleme gerektiren durumlar için önceden haberdar
edildiğinde bu özel teknikleri uygulayarak sonuç bildirir.
Özel teknik kullanılacak durumların ise anne ve baba
adayında belli bir hastalık için risk faktörlerinin
varlığına bağlıdır ve AS uygulayan doktor tarafından
laboratuara özel istek olarak bildirilir.
AS sonuçları güvenlimidir?
Normal çıkan bir kromozom analizinin hatalı olma payı çok
çok düşüktür.
Anormal bir durum oluştuğunda gerekli görüldüğünde KS (kordosentez)
gibi bir yöntemle bu sefer bebekten kan örneği alınarak
anormal durumun doğrulanması gerekebilir.
Tanıda problem yaratanlar kromozomlarda inversiyon,
translokasyon, ya da mozaik gibi anormal durumlardır. Bunlar
saptandığında doğacak bebeğin bundan nasıl etkileneceğinin
önceden belirlenmesi mümkün olmayabilir. Anne ve baba
adaylarından birinde aynı tip bozukluk varsa ve normalse,
bebekleri de büyük olasılıkla normal olacaktır.
